Powiatowa Stacja Sanitarno-
Epidemiologiczna w Golubiu-Dobrzyniu

W ostatnim dniu lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich – międzynarodową inicjatywę ustanowioną w 2008 roku przez EURORDIS – Rare Diseases Europe. W 2026 roku dzień ten przypada 28 lutego.  Celem obchodów jest zwiększanie świadomości społecznej na temat chorób rzadkich oraz budowanie solidarności z około 300 milionami osób na całym świecie, które żyją z jedną z nich. To także okazja do podkreślenia potrzeby zapewnienia równego dostępu do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki medycznej.

Czym są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie to schorzenia, których częstość występowania nie przekracza 5 osób na 10 000 mieszkańców. Każda z nich jest poważna, przewlekła i często zagrażająca życiu lub prowadząca do niepełnosprawności.

Dotychczas zidentyfikowano ponad 6000 chorób rzadkich. Choć pojedynczo występują sporadycznie, łącznie dotyczą nawet 3–5% populacji. Oznacza to, że w Polsce z chorobą rzadką może żyć nawet kilka milionów osób.

Wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne

Choroby rzadkie charakteryzują się ogromną różnorodnością objawów. Symptomy często są niespecyficzne i mogą przypominać bardziej powszechne schorzenia, co prowadzi do:

• długiej i somplikowanej ścieżki diagnostycznej,
• błędnych rozpoznań, 
• opóźnienia w rozpoczęciu właściwego leczenia. 

W wielu przypadkach dostęp do dedykowanych terapii jest ograniczony, a koszty leczenia bardzo wysokie. Często brakuje skutecznych metod terapeutycznych, co dodatkowo zwiększa obciążenie emocjonalne i finansowe pacjentów oraz ich rodzin.

Znaczenie szybkiej diagnozy i kompleksowej opieki 

Wczesne rozpoznanie choroby oraz zapewnienie pacjentowi wielospecjalistycznej opieki – medycznej, rehabilitacyjnej, terapeutycznej i psychologicznej – mają kluczowe znaczenie dla jakości i długości życia chorego.

Szczególną rolę odgrywają:

• rozwój i powszechny dostęp do badań genetycznych,
• koordynowana opieka specjalistyczna,
• wsparcie psychologiczne i społeczne dla rodzin,
• wdrażanie założeń krajowych strategii zdrowotnych.

W Polsce istotnym krokiem jest realizacja założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, którego pełne wdrożenie pozostaje ważnym wyzwaniem systemowym również w 2026 roku.

Dlaczego warto mówić o chorobach rzadkich?

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to nie tylko symboliczna data. To przede wszystkim:

• budowanie empatii i zrozumienia społecznego,
• walka z wykluczeniem i stygmatyzacją,
• promowanie równości w dostępie do opieki zdrowotnej,
• wsparcie badań naukowych nad nowymi terapiami.

Hasłem przewodnim tegorocznych obchodów pozostaje idea „Więcej niż możesz sobie wyobrazić” – podkreślająca, że za każdą diagnozą stoi człowiek, rodzina i codzienne wyzwania, których często nie widać na pierwszy rzut oka.