Światowy Dzień Chorób Rzadkich
29.02.2024
W ostatnim dniu lutego na całym świecie obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Święto to ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. W tym wyjątkowym dniu miliony ludzi na całym świecie podkreślają solidarność z chorymi i ich rodzinami. Chorób rzadkich sklasyfikowano do tej pory około 7 tysięcy. Zdarza się, że z danym problemem zmaga się zaledwie kilka osób w całej Europie. Każdego roku około 6-8% populacji ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 osób na 10 000). Choroba rzadka charakteryzuje się często ciężkim i postępującym przebiegiem, które może zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Najczęściej choroby te uwarunkowane są genetycznie (ok. 80 proc. z nich).
Podstawowa lista i klasyfikacja tej grupy schorzeń obejmuje:
- choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
- choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza),
- choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe)
- zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).
W przypadku nielicznych chorób rzadkich wdrożone programy badań przesiewowych pozwalają na ich szybkie wykrycie. Tak jest na przykład z fenyloketonurią – prosty nieinwazyjny test jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce. W większości chorób rzadkich nie ma jednak możliwości zastosowania tego rodzaju testów, pozostaje doświadczenie i wiedza lekarzy. Diagnostyka jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Często jedyną drogą są badania genetyczne. Duża część chorób rzadkich nie ma opcji wyleczenia, ale wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby.