Lubuski Urząd Wojewódzki

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to ciężka ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym, w Polsce choruje na nią około 2400 osób. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym. Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jedyną szansą na przedłużenie życia staje się przeszczep płuc. Chorzy na mukowiscydozę mają również niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co prowadzi do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.

Najczęstsze i najbardziej typowe objawy mukowiscydozy to:

• nawracający i napadowy kaszel,
• wykrztuszanie dużej ilości gęstej i lepkiej wydzieliny,
• częste infekcje płuc i oskrzeli,
• świszczący oddech i duszności,
• przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa,
• polipy nosa,
• u noworodków – przedłużająca się żółtaczka,
• niedrożność smółkowa,
• częste, tłuste, nieforemne stolce,
• niska waga i mały przyrost wzrostu,
• bardzo słony pot,
• palce pałeczkowate

Rządowy program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych między innymi w kierunku mukowiscydozy. Od nowo narodzonego dziecka pobiera się kilka kropel krwi, która przesyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia stężenie immunoreaktywnej trypsyny, w przypadku nieprawidłowego wyniku ta sama próbka krwi poddawana jest badaniu genetycznemu, którego celem jest stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany w DNA związane z mukowiscydozą.

Rozpoznanie mukowiscydozy we wczesnym okresie niemowlęcym umożliwia:

• wczesne wykrycie i leczenie niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki zapobiegające niedoborom żywieniowym, osiągnięcie prawidłowego rozwoju somatycznego przez chore dzieci (masa ciała i wzrost), podjęcie szerokiej profilaktyki chorób zakaźnych (szczepienia obowiązkowe i zalecane), zmniejszenie liczby hospitalizacji oraz skrócenie długości leczenia szpitalnego wydłużenie okresu życia chorych, a przede wszystkim poprawa jakości życia,
• zdobycie zawodu przez wielu chorych i osiągnięcie samodzielności życiowej – mniejszy odsetek chorych pozostaje bez pracy i wymaga zaopatrzenia rentowego,
• udzielenie porady genetycznej rodzicom dziecka i podejmowania świadomych decyzji prokreacyjnych w przypadku występowania mutacji w genie CFTR.