Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2023

28.02.2023

W ostatnim dniu lutego od lat na całym świecie obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Święto to ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. W tym wyjątkowym dniu miliony ludzi na całym świecie podkreślają solidarność z chorymi na choroby rzadkie i ich rodzinami.

banner promocyjny Światowego Dnia Chorób Rzadkich

Choroby rzadkie (ang. Rare dieseases, RD) stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Liczba poznanych do tej pory chorób rzadkich szacowana jest na około 8 000 (ponad 6 000 ma nadany numer ORPHA), co przy jednoczesnej niskiej częstości ich występowania oraz dużym rozproszeniu w populacji ogólnej jest przyczyną zrozumiałych trudności w ustalaniu właściwego rozpoznania znanych jako tzw. „odyseja diagnostyczna”. Choroby te mogą przebiegać gwałtownie i kończyć się wczesnym zgonem lub mieć charakter przewlekły, postępujący, który prowadzi do (wielo)narządowej niewydolności oraz niepełnosprawności fizycznej lub intelektualnej. Należy podkreślić, że około 80% z nich ma podłoże genetyczne, a pozostałe 20% może mieć związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi. Około 50% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym (26% dzieci umiera przed osiągnięciem 5 r.ż.), pozostałe w wieku dorosłym.

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8% populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, należy szacować, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 milionów osób.

Portal o chorbach rzadkich i lekach sierocych

Zachęcamy do odwiedzenia portalu o chorobach rzadkich oraz lekach sierocych.

Można na nim znaleźć:

wykaz klasyfikacji i encyklopedia chorób rzadkich wraz z zaangażowanymi genami,
wykaz leków sierocych,
katalog organizacji pacjentów,
katalog specjalistów i instytucji,
katalog centrów eksperckich,
katalog laboratoriów medycznych oferujących badania diagnostyczne,
katalog projektów badawczych, badań klinicznych, rejestrów i biobanków,
zbiór raportów tematycznych Orphan Reports Series.

Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie - woj. łódzkie

Ośrodki dla dorosłych:
- Poradnia Zaburzeń Metabolicznych w NZOZ Endomedicus przy Inst. Centrum Zdrowia Matki Polki
  ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
- Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych przy Inst. Centrum Zdrowia Matki Polki
  ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
Ośrodki dla dzieci:
- Centrum Zdrowia Matki Polki
  ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
- Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika, Oddział Interny Dziecięcej i Alergologii
  ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź
Poradnie/laboratoria genetyczne:
- Zakład Genetyki Medycznej, Katedra Biologii i Genetyki Medycznej, Wydział Lekarsko-Dentystyczny, Uniwersytet Medyczny
  ul. Sterlinga 1/3, 90-425 Łodź

Listę placówek w całej Polsce zawiera załącznik.

Materiały

Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie
Wykaz_placówek_tab_choroby_rzadkie_(1).pdf 0.22MB