Dzień Chorób Rzadkich w PIM MSWiA - eksperci o diagnostyce i terapii
24.02.2026
Gdzie dziś jesteśmy w obszarze chorób rzadkich? Jakie możliwości terapeutyczne są realnie dostępne dla pacjentów? I dlaczego szybka diagnostyka oraz opieka interdyscyplinarna są tak bardzo ważne? To pytania, które wybrzmiały podczas obchodów Dnia Chorób Rzadkich w PIM MSWiA.
Wydarzenie otworzyła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, Kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich. To właśnie Klinika była organizatorem spotkania.
W swoim wystąpieniu poświęconym chorobom spichrzeniowym prof. Życińska podkreśliła, jak kluczowe jest wczesne rozpoznanie – zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań i zaburzeń rozwojowych. W kolejnym wykładzie zwróciła uwagę na „czerwone flagi” w chorobie Fabry’ego – sygnały, które powinny skłonić lekarzy do pogłębionej diagnostyki.
O wyzwaniach diagnostycznych i sygnałach ostrzegawczych w chorobie Gauchera opowiadała lek. med. Agnieszka Krasowska. Z kolei lek. med. Anna Pasierb zaprezentowała zagadnienie Dysostosis multiplex – pokazując, jak złożona i wymagająca bywa droga do trafnej diagnozy.
Choroby rzadkie wymagają czujności, wiedzy i współpracy wielu specjalistów. Dlatego tak ważne są spotkania, które łączą doświadczenie kliniczne z praktycznymi wskazówkami dla innych lekarzy.
Dziękujemy całemu Zespołowi Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich na czele z prof. Katarzyną Życińską - za profesjonalną organizację oraz merytoryczne wystąpienia.
O chorobach rzadkich trzeba mówić głośno i odpowiedzialnie – dla dobra pacjentów i ich rodzin.
Partnerem wydarzenia była firma Sanofi.
