Zakład Diagnostyki Genetycznej i Genomiki

Sekretariat: 47 722 21 30, e-mail: genetyka@pimmswia.gov.pl

Zapisy do Poradni Genetycznej: (22) 162 62 62

Kierownik Zakładu:
dr n. med. Andrzej Tysarowski

Lokalizacja:
Budynek S, piętro 1
Sekretariat: pokój 2/01

Kontakt:
Telefon: 47 722 21 30
e-mail: genetyka@pimmswia.gov.pl

Laboratorium Genetyczne
Telefon: 47 722 21 31

Sekcja Bioinformatyki i Biostatystyki
Poradnia Genetyczna
Biobank

Główne kierunki działalności:

Diagnostyka molekularna chorób monogenowych przede wszystkim chorób naurodegeneracyjnych i nerwowo-mięśniowych za pomocą technik MLPA, QF-PCR, sekwencjonowania wg Sangera, RFLP itp;
Diagnostyka prenatalna wykonywana techniką porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) i techniką QF-PCR
Diagnostyka podłoża molekularnego wad wrodzonych, niesprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju i wielu innych zaburzeń techniką porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)
Diagnostyka genetycznych przyczyn niepowodzeń rozrodu technikami QF-PCR, MLPA i aCGH
Diagnostyka zaburzeń krzepliwości krwi techniką QF-PCR;
Diagnostyka nowotworów układu krwiotwórczego, m.in ostrej białaczki szpikowej (AML), przewlekłej białaczki szpikowej (CML) i innych nowotworów mieloproliferacyjnych, zespołów mielodysplastycznych (MDS).
Diagnostyka guzów litych, m.in. nowotworów piersi, jelita grubego, płuc, endometrium, OUN.

W najbliższym czasie planowane jest wprowadzenie diagnostyki metodami: qPCR (III kwartał 2024), sekwencjonowania metodą Sangera (III kwartał 2024) oraz sekwencjonowania panelowego NGS (IV kwartał 2024). Oferta diagnostyczna będzie sukcesywnie rozwijana w odpowiedzi na bieżące potrzeby Instytutu.

Materiały