Kierujący Pracownią Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Nenckiego PAN prof. Mariusz Więckowski otrzymał nowe środki w ramach konkursu „Partnerstwa Strategiczne” finansowanego przez Narodową Agencję Wymiany Akademickiej (NAWA) – podległą Ministerstwu Nauki i Szkolnictwa Wyższego jednostkę wspierającą umiędzynarodowienie polskiej nauki i uczelni. 

Łącznie w ramach ostatniej edycji programu „Partnerstw” dofinansowano 11 projektów, które otrzymały łącznie 20 mln zł.

Zadanie – rozbudowa specjalnego hubu

Celem jest stworzenie w ramach Instytutu specjalnego hubu spinającego współpracę między naukowcami z różnych instytucji i organizacji – fundacji oraz stowarzyszeń – skupionych na dokładniejszym poznaniu zaburzeń w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich. – Badamy, jaki wpływ na funkcjonowanie komórki mają określone mutacje genetyczne. Z roku na rok nasza wiedza w tym zakresie staje się coraz bardziej kompleksowa – mówi prof. Mariusz Więckowski, kierownik Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Nenckiego.

Zyskają pacjenci i ich rodziny

Działania prowadzone w ramach pracowni pod kierownictwem prof. Więckowskiego mają potencjalnie ogromne znaczenie dla przyszłych badań klinicznych, których celem jest poszukiwanie biomarkerów i cząsteczek mogących znaleźć zastosowanie w leczeniu schorzeń dotykających nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Mają one również ogromne znaczenie społeczne, zwłaszcza dla pacjentów oraz ich rodzin – często padających ofiarami przekonania, że leczenie jest nieopłacalne ze względu na wysokie koszty i ograniczoną liczbę chorych. – Na co dzień mówimy wiele o innowacyjności i rosnącym wpływie nauki na gospodarkę, szczególnie w obszarze nowych technologii, ale nie wolno zapominać o jednym. Działalność naukowa placówek takich jak Instytut Nenckiego musi znajdować wsparcie, bo przekłada się na poprawę jakości życia tych osób, którym los nie szczędził przeszkód. Bardzo się cieszę, że grant NAWA trafia właśnie tam – zaznacza Marcin Kulasek, minister nauki i szkolnictwa wyższego.

Międzynarodowy sojusz na rzecz walki ze schorzeniami rzadkimi

– Dzięki grantowi NAWA będziemy mogli dokształcać się w zakresie chorób rzadkich na każdym szczeblu kariery naukowej – już od poziomu doktoranta. Instytut Nenckiego jest w tym przypadku liderem. W skład konsorcjum wchodzą również portugalski Uniwersytet w Coimbrze oraz Uniwersytet z włoskiej Ferrary, które od lat zajmują się badaniem tych schorzeń we współpracy z nami – podkreśla prof. Więckowski. Celem współpracy między trzema wspomnianymi ośrodkami jest nawiązanie nowych kontaktów na świecie oraz wymiana wiedzy i doświadczenia płynącego z badań. Planowane jest także rozszerzenie kooperacji z fundacjami pacjenckimi zrzeszającymi osoby dotknięte chorobami rzadkimi. – Obecnie aktywnie współpracujemy z trzema takimi fundacjami, a w ostatnim czasie zgłosiły się do nas dwie kolejne. Z dwiema działamy już od kilku lat – chodzi o choroby NBIA i PACS2. Na przykład NBIA to schorzenie neurodegeneracyjne związane z odkładaniem się żelaza w mózgu, które ma wiele podtypów. My skupiamy się na trzech, w przypadku których dysponujemy materiałem od pacjentów z polskiej populacji – mówi prof. Mariusz Więckowski. 

Naukowcy poszukują nowych rozwiązań dla pacjentów

W ramach swoich codziennych działań naukowcy z Instytutu Nenckiego m.in. testują na fibroblastach (komórkach skóry) pacjentów różnego rodzaju substancje, które we wcześniejszych analizach zostały uznane za potencjalne spowalniacze postępu choroby. – Bardzo upraszczając, naszym celem jest sprawdzenie, która z tych substancji, podana do komórek pobranych od pacjentów, spowoduje, że będą one funkcjonować tak jak komórki zdrowych osób – tłumaczy prof. Mariusz Więckowski. Zespół Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu stale aktualizuje wiedzę na temat patomechanizmu chorób rzadkich. – Na przykład w przypadku schorzenia NBIA i jego podtypu o nazwie MPAN mamy mutację w genie kodującym białko C19orf12, którego funkcja w komórce nie jest jeszcze do końca poznana. Porównując komórki pacjentów z MPAN z komórkami zdrowych dawców, możemy wnioskować, jaka jest funkcja tego białka w komórce – mówi prof. Mariusz Więckowski. Podobnie jest w przypadku ultra-rzadkiej choroby PACS2, gdzie naukowcy z Instytutu Nenckiego prowadzą badania z wykorzystaniem fibroblastów pochodzących od pacjentów oraz mysiego modelu syndromu PACS2. 

Przełom jest możliwy dzięki dobrej współpracy

Dotychczasowe badania wskazują, że wiele chorób neurodegeneracyjnych o różnym podłożu genetycznym jest do siebie podobnych pod względem profilu zaburzeń obserwowanych w komórce. Może się więc okazać, że działanie łagodzące (np. w formie leku), które znajdziemy dla jednej z nich, da się zastosować również w innych chorobach. Taką wiedzą naukowcy z Instytutu Nenckiego wraz z partnerami z Uniwersytetu we Ferrarze i Uniwersytetu w Coimbrze chcą się dzielić z przedstawicielami innych jednostek naukowych na świecie. Mimo że o chorobach rzadkich i mechanizmach komórkowych, które za nimi stoją, wiadomo już coraz więcej, do odkrycia pozostaje jeszcze wiele obszarów. Grant NAWA ma to ułatwić.

Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego powstał w Warszawie w 1918 roku z inicjatywy Kazimierza Białaszewicza, Edwarda Flataua oraz Romualda Minkiewicza. Instytut nazwano imieniem Marcelego Nenckiego (1847–1901 r.) - pracującego w  Zurichu i w Petersburgu wybitnego polskiego chemika, lekarza i fizjologa – uważanego za współtwórcę współczesnej biochemii.

Kadra Instytutu Nenckiego PAN rozwija najnowocześniejsze metody badawcze, które w połączeniu z precyzyjnymi narzędziami, pozwalają realizować ambitne, interdyscyplinarne projekty naukowe. Główny nurt badań skupia się na nowych terapiach oraz metodach diagnostycznych w zakresie chorób neurodegeneracyjnych, zaburzeń metabolicznych, nowotworów oraz innych schorzeń, które dotykają współczesnych ludzi. Naukowa działalność instytutu wspierana jest przez pracownie usługowe, które oprócz prowadzenia własnych badań, oferują szeroki zakres usług, w tym badania przedkliniczne, sekwencjonowanie DNA, produkcję zwierząt transgenicznych i obrazowanie biologiczne, od mikroskopii świetlnej oraz elektronowej aż po obrazowanie rezonansem magnetycznym. Wprowadzona strategia wspierania innowacyjności owocuje stałym wzrostem liczby publikacji oraz liczby wynalazków objętych patentami krajowymi i zagranicznymi, a także stymuluje współpracę instytutu z przemysłem.

Włoski Uniwersytet w Ferrarze został założony w 1391 r. Posiada kilkadziesiąt centrów badawczych, wśród których znajduje się Wydział Nauk Medycznych odgrywający kluczową rolę zarówno w badaniach podstawowych, jak i stosowanych, a także w zaawansowanej edukacji w dziedzinie nauk biomedycznych czy zdrowotnych. Wydział współpracuje z wykładowcami z wydziałów nauk biologicznych i farmaceutycznych Uniwersytetu w Ferrarze, a także z klinicystami z lokalnych szpitali oraz badaczami z branży biotechnologicznej i farmaceutycznej. W uznaniu za swoją doskonałość został wyróżniony jako Wydział Doskonałości na okres 2023-2027. W ramach niniejszego projektu, Instytut Nenckiego będzie współpracować z prof. Paolo Pintona, który jest wybitnym specjalistą w dziedzinie patologii ogólnej oraz liderem grupy badawczej w Pracowni Przekazywania Sygnału.  

Uniwersytet w Coimbrze został założony w 1290 r. Jest najstarszą instytucją akademicką w Portugalii. Wśród jednostek badawczych wyróżnia się jego Centrum Neurobiologii i Biologii Komórki, które prowadzi badania podstawowe i translacyjne oraz zaawansowane szkolenia w zakresie nauk biomedycznych. Centrum integruje badaczy z wydziałów Medycyny, Farmacji i Nauk Przyrodniczych uniwersytetu, a także klinicznych ekspertów z Uniwersyteckiego Szpitala w Coimbrze oraz współpracowników z przemysłu biotechnologicznego i farmaceutycznego. Ponadto posiada nowoczesne zaplecze badawcze, w tym jednostki specjalistyczne zajmujące się mikroskopią, spektrometrią mas, genomiką, badaniami nad mózgiem i zachowaniem, elektrofizjologią oraz produkcją wektorów wirusowych. Jednym z czołowych naukowców z Coimbry, z którym Instytut Nenckiego będzie współpracować w ramach niniejszego projektu jest prof. Paulo Oliveira, ekspert w dziedzinie metabolizmu mitochondrialnego oraz terapii eksperymentalnych.