Choroby rzadkie to schorzenia występujące u niewielkiej liczby osób, często o ciężkim, przewlekłym i złożonym przebiegu. Choć każda z nich występuje rzadko, łącznie dotyczą istotnej części populacji i stanowią ważne wyzwanie zdrowotne oraz społeczne. Wiele chorób rzadkich ujawnia się już w dzieciństwie, a ich rozpoznanie i leczenie wymaga specjalistycznej, skoordynowanej opieki.

Przy Ministrze Zdrowia działa Rada do spraw Chorób Rzadkich, wspierająca działania państwa w tym obszarze. Istotnym elementem tych działań jest Plan dla Chorób Rzadkich, który wyznacza kierunki rozwoju opieki nad osobami żyjącymi z chorobami rzadkimi w Polsce. Realizacja Planu służy poprawie dostępności diagnostyki, uporządkowaniu i wzmocnieniu modelu opieki nad pacjentami, rozwojowi ośrodków eksperckich, zwiększeniu widoczności pacjentów z chorobami rzadkimi w systemie ochrony zdrowia, a także rozwojowi rejestrów i narzędzi informacyjnych. Plan stanowi podstawę do wdrażania rozwiązań organizacyjnych i systemowych, które mają przyczyniać się do poprawy jakości opieki nad osobami z chorobami rzadkimi.

Z myślą o pacjentach z chorobami rzadkimi, którzy często przez długi czas poszukują właściwego rozpoznania i doświadczają tzw. odysei diagnostycznej, utworzona została Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. Platforma została stworzona jako kompleksowe i wiarygodne źródło informacji dla pacjentów, ich rodzin, specjalistów oraz wszystkich zainteresowanych. Zamieszczane są na niej aktualne informacje dotyczące chorób rzadkich, diagnostyki, organizacji opieki, rejestrów, świadczeń, organizacji pacjenckich, edukacji oraz praktycznych aspektów życia z chorobą rzadką, a także aktualny Plan dla Chorób Rzadkich.

Szczegółowe informacje są dostępne pod adresem: chorobyrzadkie.gov.pl.